Что представляют собой новые болезни из программы скрининга новорожденных
С 1 апреля в России расширяется программа неонатального скрининга. Сейчас новорожденных тестируют на 36 редких наследственных заболеваний, но с апреля к этому списку добавятся еще два тяжелых состояния: Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Раннее обнаружение этих недугов позволит врачам начать лечение рано, до появления симптомов, предотвратив тяжелую инвалидность, а в некоторых случаях — …