Впервые в обследование беременных включен дорогой тест на патологии у ребенка

Будущим мамам во время наблюдения в женской консультации будут проводить скрининг, чтобы оценить риски тяжелых патологий у ребенка. Дорогостоящее тестирование минздрав включил в проект нового порядка оказания помощи по профилю "Акушерство и гинекология". Это означает, что для женщин он будет бесплатным. Какие еще изменения ожидают беременных? Разбиралась "РГ" — Неделя.

Не так сложно вспомнить, что еще пару десятков лет назад в арсенале медиков не было ни УЗИ, ни, тем более, генетических супертестов, и, отправляясь в роддом, будущие мамы не знали, будет ли у них мальчик или девочка, и каковы риски осложнений у малыша. Теперь все по-другому: всю беременность женщина находится под пристальным вниманием медиков. А новый порядок ведения таких пациенток в женских консультациях сделал контроль еще более детальным.

Важное решение — проведение неинвазивного пренатального тестирования. У мамы берут кровь и определяют внеклеточную ДНК плода. Так можно обнаружить, есть ли у будущего ребенка хромосомные аномалии, способные привести к тяжелым недугам.

«На протяжении нескольких десятилетий в нашей стране стандартом диагностики считался биохимический пренатальный скрининг для оценки риска трех хромосомных аномалий плода — синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, которые приводят к тяжелым патологиям у ребенка, — пояснила "РГ-Неделе" акушер-гинеколог, руководитель комитета по женскому здоровью союза "Здоровье здоровых" Мария Коновалова. — Риски рассчитывали с помощью специальной математической программы: оценивались определенные белки в крови матери (концентрация бета — субъединиц хорионического гонадотропина человека, РАРР — А белок), а также другие факторы — раса, возраст, курение, визуализация носовой косточки плода».

Такое тестирование не было очень точным, и во многих пограничных случаях беременным предлагали пройти более серьезное обследование, но для этого нужно было взять клетки плода. Это создавало дополнительные риски для здоровья и женщины, и ее ребенка.

«Достаточно часто ложноположительные результаты были причиной дополнительного инвазивного исследования с забором клеток плода из околоплодной жидкости через прокол плодного пузыря. Это стрессовая процедура для беременной», — отмечает доктор Коновалова.

Понятно, что специалисты работали над возможностями диагностики, добиваясь, чтобы анализ был точным и при этом малорискованным и не травматичным.

«Неинвазивный пренатальный скрининг в последнее десятилетие набирал популярность. Десять лет назад анализ крови беременной стали отправлять в зарубежные лаборатории, но результат приходилось ждать более месяца. Затем российские лаборатории смогли предоставить возможность более быстрой диагностики. Но стоимость исследования в 20 тысяч рублей была недоступна большей части населения. Преимущества неинвазивной диагностики очевидны: это высокая степень достоверности результата и возможность определения, кроме стандартных хромосомных аномалий, дефектов половых хромосом, дефектов отдельных генов. Замечательно, что теперь неинвазивный пренатальный скрининг будет включен в перечень бесплатного обследования на генетическую патологию», — заключила доктор Коновалова.

Кстати

Какие еще нововведения ожидают беременных

В течение беременности пациентки минимум два раза получат консультацию медицинского психолога.
Все обследования анализы и консультации специалистов для выявления сопутствующих заболеваний должны быть проведены в первые 14 дней.
Предусматривается дополнительное обследование плода (пренатальная диагностика) на сроке 34-36 недель.
В послеродовом периоде впервые предусмотрен патронаж на дому.